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PPM1Dgene相关论文
PPM1D基因突变致Jansen-de Vries综合征临床表型与基因型特点分析
病史摘要患儿，女童，11个月，因"运动发育迟缓半年"就诊。症状体征入院时体格检查：皮肤无咖啡斑及色素脱失斑，心、肺听诊无异常，腹部膨隆，无......
期刊
Jansen-de Vries syndrome
PPM1D gene
High pain threshold
Mental retardation
Varia
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